Las tijeras de las mujeres premiadas
El Premio Nobel de Química, que concede cada año la Academia Sueca de las Ciencias, fue asignado en el año 2020 a dos científicas: La microbióloga francesa Emmanuelle Charpentier, del Centro Max Planck, con sede en Alemania, y la química estadounidense Jennifer Doudna, de la Universidad de California en Berkeley, por el desarrollo del método CRISPR/Cas9 de edición del genoma humano.
Es interesante destacar que de los ciento doce Premios Nobel de Química otorgados desde 1901, solo siete hasta ahora han sido destinados a mujeres, por lo que una francesa y una estadounidense se convierten en la sexta y la séptima mujer en ganar el Premio Nobel de Química, las número 56 y 57 de las mujeres ganadoras de Premio Nobel y es la primera vez que dicho premio es compartido por dos mujeres. En 2015 ambas recibieron el premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica, que algunas veces funciona como antesala del Nobel.
Apodada “tijeras genéticas”, “tijeras moleculares” y “corta-pega genético”, CRISPR/Cas9, es una herramienta biológica que permite modificar el genoma con una precisión sin precedentes y de forma mucho más sencilla y barata que cualquier otro método anterior. Al igual que un editor de textos, el CRISPR/Cas9 es capaz de manipular el genoma mediante un mecanismo que “cortar y pegar” secuencias de ADN; cortar un gen que causa una enfermedad y cambiarlo por otro que no provoque ese problema.
Fue en 2012 que Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier publicaron en la revista Science un artículo que le dio la vuelta al mundo, titulado: "A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity". En él plantean la utilización de una suerte de ‘tijeras moleculares’ capaces de cortar, pegar y editar el ADN. Aquella tecnología tuvo un impacto revolucionario en el mundo de la medicina, pues permitía, entre otras cosas, desarrollar terapias contra el cáncer, e incluso soñar con la posibilidad de curar definitivamente enfermedades hereditarias. Antes de la invención de esta técnica, la edición genética solía ser un trabajo lento, difícil y, a veces, imposible. Sin embargo, el uso de la técnica CRISPR-Cas9 permite cambiar ‘el código de la vida’ en tan solo unas semanas.
El hallazgo de CRISPR/Cas9 se inspiró en un proceso que se descubrió en los organismos más viejos del planeta: las arqueas y bacterias. Las arqueas, por ejemplo, usan a CRISPR/Cas9 como un sistema de defensa contra los virus. Cuando las arqueas son infectadas por un virus, el complejo CRISPR/Cas9 los corta y los elimina. Lo que sucedió en 2012 fue que se adaptó esa herramienta natural para usarla como una herramienta biotecnológica. CRISPR (que se llama así porque en inglés significa “repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas”) es un sistema de elementos genéticos que incluye enzimas llamadas Cas, que funcionan como tijeras moleculares que cortan y modifican el ADN con un alto grado de precisión y especificidad. La técnica revolucionó los ensayos de laboratorio que buscan una cura para enfermedades tan variadas como las enfermedades genéticas, el cáncer, las enfermedades virales o el Alzheimer. También se está aplicando tanto en el ámbito de la producción vegetal como animal.
¿Cómo funciona esta técnica? Se inyecta ARN en la célula, que codifica la proteína Cas9, junto con una especie de guía que indica a Cas9 dónde debe cortar la cadena del ADN. También se introducen en la célula las secuencias que se quieran insertar, porque cuando Cas9 rompe el ADN, la maquinaria de la célula se pone en marcha para repararlo y lo hace usando las secuencias insertadas para reemplazar a las cortadas. Aunque ya no son secuencias como las de las bacterias, sino guías genéticas diseñadas en el laboratorio, se siguen llamado CRISPR.
Desde que Charpentier y Doudna descubrieron las tijeras genéticas CRISPR/Cas9 en 2012, su uso se disparó. Se pudieron desarrollar cultivos que resisten el moho, las plagas, la sequía. Se está utilizando en ensayos clínicos de nuevas terapias contra el cáncer, y se espera que pronto pueda contribuir a curar enfermedades hereditarias.
A pesar de que es muy precisa, existe la limitación de que al cortar la cadena de ADN se puedan producir errores indeseados y crear nuevas mutaciones en el genoma, de ahí que por el momento no se haya aprobado su uso para modificar embriones humanos, ni tampoco óvulos y espermatozoides. Tampoco para modificar animales.
Lo que antes podía ser considerado un sueño, utopía o ciencia ficción ahora sabemos que es posible gracias a estas tijeras genéticas que trajeron el futuro al presente…esto es más que el siglo XXI.
Ramona Ávila Núñez, Ph.D.
Referencias
- Martin Jinek, Krzysztof Chylinsk, Ines Fonfara, Michael Hauer, Jennifer A. Doudna, Emmanuelle Charpentier. A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity. Science. 2012. 337. 816-821.
- Premio Nobel de Química 2020 para las inventoras de las "tijeras genéticas". NATIONAL GEOGRAPHIC. Disponible en: https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/premio-nobel-quimica-2020-para-inventoras-tijeras-geneticas_15961